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尹小姐從小就有四肢疼痛情況,走路像走針板般灼熱刺痛,四處求醫卻求助無門,還被誤診為維生素B群營養不足;之後併發心臟肥大、心律不整的併發症,到50多歲經由基因遺傳檢驗才確診為罹患罕見脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」,酵素治療才改善多年來的症狀。強精套

為減輕罕病家庭經濟負擔,台北龍門扶輪社昨(29)日捐贈臺北榮總遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」,盼能提供代謝性疾病患者及家族經濟、快速、精準的基因檢測服務。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示,「法布瑞氏症」是突變基因附著在X染色體上,男性的症狀會比女性嚴重,通常在40歲以後陸續發病,超過60歲後高達8成有心臟肥大問題。

牛道明說,先天代謝疾病多為跳蛋家族遺傳性疾病,一人發病若全家族進行基因檢測並追蹤,早期發現早期治療,可延緩疾病進程。尹小姐就確認家族三代共6人皆罹病。但因檢驗費用昂貴,常令經濟弱勢家庭躊躇,以致於延誤確診時機。

牛道明指出,基因檢測數據可提高醫療團隊針對疾病診斷、追蹤、用藥之效率及準確性,進而制定最適合病患的治療方針;在尚未有明顯病癥前做好全方位的健康管理,透過新生兒篩檢,達到預防醫學及精準醫學的目的,實為遺傳疾病患者一大福音。
 

 

 

(中央社記者姜遠珍首爾16日專電)由南韓國會「崔順實門」國政調查特委委員長金聖泰為首的朝野國會議員,今天下午親自前往青瓦台,要求調查朴槿惠閨蜜崔順實等人私訪青瓦台的過程,卻被警護室悍然拒絕。

南韓「聯合新聞通訊社」指出,金聖泰在青瓦台新聞中心春秋館大門外向媒體記者表示,「由於總統警護室的強硬拒絕,想要進行現場調查警護室的計劃宣告泡湯。」

金聖泰說,「青瓦台的立場是,堅決不容許國政調查特委成員進入青瓦台內展開現場調查。」

國會「崔順實門」國政調查特委原計劃對青瓦台內的警護棟等單位展開調查,由於青瓦台警護室的堅決阻擋,由警護室長朴興烈出面,將金聖泰一行請至青瓦台外圍類似會客室的「年豐門」會議室。

特委表示,青瓦台警護室長朴興烈表示,「並不是因為警護失敗,而是因為某某人的進出青瓦台而引發爭議,令人再三反思與反省。因為這件事,已兩個月難以入眠。」1051216

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